Efemérides: cada 28 de agosto se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Turner

por | Ago 28, 2019

Es una cromosomopatía que afecta sólo a las mujeres y su característica principal es el retardo de crecimiento.

Cada 28 de agosto se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Turner en honor al endocrinólogo estadounidense Henry Turner, que en 1938 describió esta patología por primera vez.

¿Qué es el Síndrome de Turner?

El Síndrome de Turner es una cromosomopatía que afecta a las mujeres y resulta de la pérdida parcial o completa de un cromosoma X en asociación con una o más manifestaciones clínicas.

Es una de las cromosomopatías más frecuentes, siendo su incidencia de 1 en 2000 a 2500 niñas recién nacidas vivas.

¿Cuáles son las características clínicas?

La característica principal es el retardo de crecimiento, el cual es más notorio a partir de los 6 años de edad.

Además presentan otros rasgos clínicos identificables por el médico, como los rasgos faciales, ojos, cuello, paladar, dientes, a nivel óseo y a nivel cutáneo.

El cuadro clínico puede incluir gran parte de los signos mencionados o sólo presentar algunos.

¿Cómo se confirma el diagnóstico?

El diagnóstico se confirma con un cariotipo de alta resolución, mediante un análisis de sangre.

Se justifica realizarlo en presencia de una sola característica clínica de las más relevantes o si hay dos o más características comúnmente asociadas con el síndrome.

En orden de frecuencia, el retardo de crecimiento, seguido por la falla ovárica primaria son el principal compromiso en este síndrome, de ahí que la talla baja y el retardo puberal sean las principales manifestaciones clínicas y las más constantes.

Es importante que la devolución del diagnóstico deba ser dada por profesionales con conocimiento y experiencia en la patología para poder explicar claramente las implicancias actuales y futuras.

La pesquisa de co-morbilidades en el ST es sin duda de principal relevancia y la posibilidad de realizar un diagnóstico temprano implica mejoras en la oportunidad terapéutica.

Es común que presenten otitis media aguda crónica, malformaciones renales o cardiovasculares. Estas pacientes tienen mayor riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes, en particular la tiroiditis y también el hipertiroidismo. También son comunes la enfermedad celiaca, la hepatitis y la enfermedad inflamatoria intestinal. Estas evaluaciones forman parte de los controles bioquímicos que periódicamente realiza el endocrinólogo.

Sólo el 10% presenta discapacidad intelectual, por eso es que una intervención temprana psicopedagógica será de enorme utilidad para el rendimiento académico y el bienestar social de estas niñas.

¿Cuál es el tratamiento?

La indicación del tratamiento es con hormona de crecimiento (rhGH). La racionalidad del uso de rhGH en ST tiene que ver con el hecho que la talla final en estas niñas está por debajo de la población normal.

El objetivo del tratamiento es mejorar la estatura durante la niñez y adultez de forma de minimizar las limitaciones físicas. La rhGH ha demostrado mejorar la talla adulta en promedio entre 5 a 8 cm. Sin embargo es importante mencionar que la eficacia es variable dependiendo de la edad de inicio del tratamiento, el tiempo total de tratamiento, la talla previa al inicio, la dosis y la talla parental.

El tratamiento con rhGH estará a cargo del endocrinólogo pediatra, quien evaluará cada caso individualmente, decidirá si la paciente requiere alguna intervención específica y conversará con la familia acerca de los potenciales riesgos y beneficios.

El tratamiento con rhGH no interfiere ni contraindica ninguna de las prácticas pediátricas habituales como la aplicación de las vacunas o el uso de antitérmicos o antibióticos. Si bien el especialista se encargará del monitoreo clínico y bioquímico de todos estos aspectos, el conocimiento por parte del pediatra sin duda favorece el seguimiento de la paciente.

Con el apoyo y la atención médica adecuados, las personas con Sindrome de Turner pueden alcanzar su máximo potencial con una mejor calidad de vida. El reconocimiento temprano del síndrome facilita su diagnóstico y permite la pesquisa de co-morbilidades.

Fuente: Ciudad de Buenos Aires

Otras Efemérides

1749 nació el novelista, dramaturgo y científico alemán Johann Wolfgang von Goethe, icono de la literatura universal, autor de obras como “Fausto” y “Clavijo”. Murió el 22 de marzo de 1832.

1919 nació Godfrey N. Hounsfield, ingeniero y científico británico, inventor del “scanner” y Premio Nobel de Medicina en 1979.

1945, aparece por primera vez el diario Clarín, fundado por el periodista Roberto Noble.

1954 nació la cantante argentina María Rosa Yorio. Además, en 1966 nació el ex arquero colombiano René Higuita, autor del famoso “escorpión”.

1963, Martin Luther King encabezó una marcha sobre Washington contra la discriminación, en la que se reunieron más de 250 mil personas. Allí pronuncia: “Tengo un sueño… Mi sueño es que un día esta nación resurja y viva según el verdadero sentido de su credo, asentado en la evidente verdad de que todos los hombres han sido creados iguales. Mi sueño es que un día, en las amarillentas colinas de Georgia, los descendientes de los esclavos de otros tiempos y los de sus antiguos propietarios se encuentren juntos, sentados en la mesa de la fraternidad. Mi sueño es que también un día el Estado de Mississippi, hoy atormentado por la violencia de la injusticia y de la opresión, se transforme en un oasis de paz y de justicia”.

1995, falleció el escritor alemán Michael Ende, autor de novelas como “Momo” y “La historia interminable”.

El 28 de agosto de 2004 se considera un día histórico para el deporte argentino: después de 52 años sin oros olímpicos, en Atenas se consiguieron dos en una misma jornada.

La Selección Argentina de fútbol venció 1-0 a Paraguay en la final, con gol de Carlitos Tevez. Esa tarde, el equipo de Marcelo Bielsa formó con: Germán Lux; Fabricio Coloccini, Roberto Ayala, Gabriel Heinze; “Lucho” González, Javier Mascherano, “Kily” González, Andrés D’Alessandro; Carlos Tévez, Mauro Rosales y César Delgado.

A su vez, el seleccionado argentino de básquet derrotó en la final a Italia por 84 a 69, siendo Luis Scola (autor de 25 puntos), Alejandro Montecchia (17) y Emanuel Ginóbili (16)  los máximos goleadores. Los de Rubén Magnano vencieron en las semifinales a Estados Unidos.

2016 falleció Juan Gabriel, músico, cantautor y compositor mexicano.

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