Día Internacional del Sindrome de Turner: qué es y por qué se celebra el 28 de agosto

por | Ago 28, 2021

Es una cromosomopatía que afecta sólo a las mujeres y su característica principal es el retardo de crecimiento.

El 28 de agosto se conmemora el Día mundial del Sindrome de Turner por el endocrinólogo estadounidense Henry Turner, que en 1938 describió esta patología por primera vez.

Una persona tiene 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares, entre los que se incluye el par de los cromosomas sexuales. La mitad de los cromosomas que se heredan proceden del padre y la otra mitad proceden de la madre. Las mujeres tienen dos cromosomas X, pero las personas con síndrome de Turner sólo tienen un cromosoma X.

En algunas situaciones esta afección se presenta sólo en algunas de sus células constituyendo el síndrome de Turner “en mosaico”. A menudo, los signos y síntomas son más leves en estas niñas que en quienes padecen la afección en todas sus células.

La mayoría de las niñas con síndrome de Turner se caracterizan por estatura baja (de aproximadamente 140 cm.), implantación baja de las orejas y el cabello, tórax ancho, entre otros. También poseen un desarrollo retardado o ausente de los caracteres sexuales secundarios debido a que no tienen un desarrollo ovárico típico, con diagnóstico de fallo ovárico precoz y la consecuente falta de menstruación (amenorrea) e infertilidad.

Otros problemas de salud que se pueden asociar al síndrome de Turner son las anomalías renales y cardíacas, la hipertensión arterial, la obesidad, mayor riesgo de desarrollar diabetes mellitus y problemas en la glándula tiroidea con desarrollo de hipotiroidismo.

Las alteraciones cardíacas tienen una frecuencia de hasta un 40%, por lo cual antes de comenzar con la búsqueda de embarazo es muy importante solicitar una valoración cardiológica completa con los estudios complementarios necesarios y un informe del cardiólogo que no contraindique la gestación ni el tratamiento hormonal.

La presencia de alguno de estos signos o síntomas puede hacer sospechar el diagnóstico de dicha patología, y para confirmarlo se debe realizar un análisis de sangre llamado “cariotipo”, en donde se estudian y cuantifican los cromosomas. El resultado que indica el diagnóstico de síndrome de Turner muestra la presencia de sólo 45 cromosomas, en vez de 46.

¿Cuál es el tratamiento?

La indicación del tratamiento es con hormona de crecimiento (rhGH). La racionalidad del uso de rhGH en ST tiene que ver con el hecho que la talla final en estas niñas está por debajo de la población normal.

El objetivo del tratamiento es mejorar la estatura durante la niñez y adultez de forma de minimizar las limitaciones físicas. La rhGH ha demostrado mejorar la talla adulta en promedio entre 5 a 8 cm. Sin embargo es importante mencionar que la eficacia es variable dependiendo de la edad de inicio del tratamiento, el tiempo total de tratamiento, la talla previa al inicio, la dosis y la talla parental.

El tratamiento con rhGH estará a cargo del endocrinólogo pediatra, quien evaluará cada caso individualmente, decidirá si la paciente requiere alguna intervención específica y conversará con la familia acerca de los potenciales riesgos y beneficios.

El tratamiento con rhGH no interfiere ni contraindica ninguna de las prácticas pediátricas habituales como la aplicación de las vacunas o el uso de antitérmicos o antibióticos. Si bien el especialista se encargará del monitoreo clínico y bioquímico de todos estos aspectos, el conocimiento por parte del pediatra sin duda favorece el seguimiento de la paciente.

Con el apoyo y la atención médica adecuados, las personas con Sindrome de Turner pueden alcanzar su máximo potencial con una mejor calidad de vida. El reconocimiento temprano del síndrome facilita su diagnóstico y permite la pesquisa de co-morbilidades.

Síndrome de Turner y Fertilidad

El 96% de las mujeres con síndrome de Turner tienen problemas de fertilidad debido a la falta de desarrollo sexual y al fallo ovárico precoz.

La existencia de Turner mosaicos explica la aparición de menstruaciones, ovulación e incluso embarazo espontáneo, aunque la duración de la vida reproductiva es muy corta, probablemente por la disminución en el número de folículos.

Las pacientes que logren embarazo de forma natural tienen mayor probabilidad de tener hijos con síndrome de Down, síndrome de Turner u otras alteraciones cromosómicas. Por lo tanto, lo más recomendable es que recurran a una asesoría genética pre-concepcional y terapias de reproducción asistida para lograr la maternidad.

Las dos opciones posibles de realizar son:

  • ICSI con diagnóstico genético preimplantacional (PGT-A), en donde es posible seleccionar los embriones sanos, sin ninguna alteración cromosómica, para que tenga lugar un embarazo viable y sin riesgo de malformaciones fetales. Este tratamiento está indicado para pacientes con síndrome de Turner mosaico que tienen función ovárica.
  • Donación de ovocitos (ovodonación), es el tratamiento más adecuado y que ofrece mayor tasa de éxito para estas pacientes, sobre todo para aquellas que no puedan aportar óvulos propios por falta de funcionamiento de su ovario.

Fuentes: fecundart.org, buenosaires.gob.ar

Otras efemérides

● 1963. Martin Luther King pronuncia su discurso más famoso, a la vez que una de las piezas oratorias más célebres del siglo XX. El líder de los derechos civiles congrega a un millón de personas en Washington. Al momento de hablar y plantear un país sin racismo, repite varias veces la frase que dio título al discurso: “Yo tengo un sueño”.

● 1987. Muere el director de cine John Huston a los 81 años. Comenzó como guionista y su salto a la dirección fue con El halcón maltés. Le siguieron, entre otros títulos, El tesoro de la Sierra Madre, La jungla de asfalto, La reina Africana, Moby Dick y El honor de los Prizzi.

● 2004. Jornada histórica para el deporte argentino en los Juegos Olímpicos de Atenas. La selección de fútbol derrota a Paraguay 1 a 0 y se queda con la primera medalla de oro para el país desde 1952. Por la tarde, el básquet consigue la segunda presea dorada con la victoria ante Italia por 84 a 69.

2004. El escritor Isidoro Blaisten fallece a los 71 años. Nacido en Concordia, Entre Ríos, fue un maestro del cuento, caracterizado por un fino humor. El magoDublín al surCerrado por melancolía y Al acecho se cuentan entre sus principales colecciones de relatos. Poco antes de su muerte publicó su única novela, Voces en la noche. También fue autor del ensayo Anticonferencias

● 2009. Los hermanos Liam y Noel Gallagher discuten en la previa de un concierto de Oasis en las afueras de París. No salen a tocar y los organizadores informan que Noel les ha dicho que el grupo no existe más. Es el fin de una de las bandas más exitosas de rock, que tres meses antes había tocado en la Argentina. Formada en Manchester en 1990, Oasis destacó en la escena del rock inglés, con millones de discos vendidos. El grupo de los hermanos Gallagher grabó ocho álbumes de estudio. Sin Noel, los antiguos miembros de la banda formaron Beady Eye, que duró hasta 2014.

Día Nacional del Archivero, en conmemoración de la creación, en 1821, del Archivo General de la Nación.

0 comentarios

Enviar un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Las más leídas

Edemsa: este lunes habrá un corte de electricidad en el Valle de Uco

By El Cuco Digital / 25 octubre, 2021 / 0 Comments
Será en Tupungato. Este lunes 25 de octubre, Edemsa realizará tareas de mantenimiento preventivo en diferentes puntos de la provincia, entre ellos Tupungato, por lo que el suministro de electricidad se verá afectado en zonas de ese departamento. Tupungato –...

Cuatro mujeres lesionadas en un fuerte accidente en San Carlos: impactaron sobre ruta 40

By El Cuco Digital / 21 octubre, 2021 / 0 Comments
Dos fueron trasladadas al Hospital Scaravelli y dos al nosocomio sancarlino. Este jueves a las 7:45 horas, se produjo un fuerte accidente sobre Ruta 40 a la altura del Arroyo Negro. Como consecuencia, cuatro mujeres resultaron lesionadas. Según informaron fuentes...

Efemérides: un día como hoy nacía Charly García, uno de los pilares del rock en la Argentina

By El Cuco Digital / 23 octubre, 2021 / 0 Comments
Fue en 1951, por lo que el artista está cumpliendo 70 años. Su nombre completo es Carlos Alberto García Moreno. Nació el 23 de octubre de 1951. Es una figura fundamental de la música argentina. Debutó en 1972 con su...

Tras el accidente fatal en San Carlos, uno de los lesionados fue dado de alta y otro, sigue en estado delicado

By El Cuco Digital / 22 octubre, 2021 / 0 Comments
Cristian Artuso sigue peleando por su vida en el Scaravelli. El pasado sábado a la madrugada, se produjo un fatal accidente en San Carlos donde cuatro jóvenes perdieron la vida. En total, fueron seis los protagonistas del siniestro. Salinas Pérez,...

Final trágico: hallaron sin vida a José Rivarola, el hombre que era buscado desde el miércoles

By El Cuco Digital / 25 octubre, 2021 / 0 Comments
Fue hallado sin vida en un camping de Cápiz. Este lunes por la tarde se conoció la noticia de que encontraron muerto a un hombre en un camping de Cápiz, San Carlos. Se trata de José Luis Rivarola que había...

Efemérides: cada 20 de octubre se celebra en Argentina el Día Nacional del Pediatra

By El Cuco Digital / 20 octubre, 2021 / 0 Comments
En esta fecha se fundó la Sociedad Argentina de Pediatría (SAP). Desde 1973, año en que se oficializó durante el Congreso Mundial de Pediatría celebrado en la Argentina, todos los 20 de octubre se conmemora el Día Nacional del Pediatra....

Buscan el paradero de una mamá que desapareció en San Carlos junto a sus cinco hijos

By El Cuco Digital / 20 octubre, 2021 / 0 Comments
Fueron vistos por última vez el sábado. Buscan el paradero de una Marcela Soledad Vargas Achuca, una madre de 31 años que desapareció junto a sus hijos el pasado sábado. La mujer y los menores fueron vistos por última vez...

Fin de semana de alcohol al volante en San Carlos: dos choques con conductores borrachos

By El Cuco Digital / 25 octubre, 2021 / 0 Comments
Por fortuna no hay heridos graves. El fin de semana se registraron en San Carlos al menos dos siniestros viales con un mismo denominador: el alcohol al volante El sábado dos vehículos colisionaron en el ingreso a La Consulta. El...

Reclaman mayor seguridad sobre la ruta 40, donde se accidentaron ayer tres docentes

By El Cuco Digital / 22 octubre, 2021 / 0 Comments
Es a la altura del Arroyo Negro, en San Carlos, donde resultaron lesionadas 4 mujeres, 3 de ellas maestras de la escuela Matea Serpa. El comisario Carlos Siri anticipó que enviarán una nota a Vialidad para solicitar más cartelería en...

Accidente en Ruta 40: dos personas resultaron heridas tras un vuelco en San Carlos

By El Cuco Digital / 25 octubre, 2021 / 0 Comments
Afortunadamente, se encuentran fuera de peligro. Este lunes alrededor de las 16:45 horas se produjo un nuevo accidente en el departamento de San Carlos en donde dos personas resultaron heridas. Según informaron fuentes oficiales a este medio, el siniestro ocurrió...
Publicidad Aero Internet