Es una cromosomopatía que afecta sólo a las mujeres y su característica principal es el retardo de crecimiento.

El 28 de agosto se conmemora el Día mundial del Sindrome de Turner por el endocrinólogo estadounidense Henry Turner, que en 1938 describió esta patología por primera vez.

Una persona tiene 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares, entre los que se incluye el par de los cromosomas sexuales. La mitad de los cromosomas que se heredan proceden del padre y la otra mitad proceden de la madre. Las mujeres tienen dos cromosomas X, pero las personas con síndrome de Turner sólo tienen un cromosoma X.

En algunas situaciones esta afección se presenta sólo en algunas de sus células constituyendo el síndrome de Turner “en mosaico”. A menudo, los signos y síntomas son más leves en estas niñas que en quienes padecen la afección en todas sus células.

La mayoría de las niñas con síndrome de Turner se caracterizan por estatura baja (de aproximadamente 140 cm.), implantación baja de las orejas y el cabello, tórax ancho, entre otros. También poseen un desarrollo retardado o ausente de los caracteres sexuales secundarios debido a que no tienen un desarrollo ovárico típico, con diagnóstico de fallo ovárico precoz y la consecuente falta de menstruación (amenorrea) e infertilidad.

Otros problemas de salud que se pueden asociar al síndrome de Turner son las anomalías renales y cardíacas, la hipertensión arterial, la obesidad, mayor riesgo de desarrollar diabetes mellitus y problemas en la glándula tiroidea con desarrollo de hipotiroidismo.

Las alteraciones cardíacas tienen una frecuencia de hasta un 40%, por lo cual antes de comenzar con la búsqueda de embarazo es muy importante solicitar una valoración cardiológica completa con los estudios complementarios necesarios y un informe del cardiólogo que no contraindique la gestación ni el tratamiento hormonal.

La presencia de alguno de estos signos o síntomas puede hacer sospechar el diagnóstico de dicha patología, y para confirmarlo se debe realizar un análisis de sangre llamado “cariotipo”, en donde se estudian y cuantifican los cromosomas. El resultado que indica el diagnóstico de síndrome de Turner muestra la presencia de sólo 45 cromosomas, en vez de 46.

¿Cuál es el tratamiento?

La indicación del tratamiento es con hormona de crecimiento (rhGH). La racionalidad del uso de rhGH en ST tiene que ver con el hecho que la talla final en estas niñas está por debajo de la población normal.

El objetivo del tratamiento es mejorar la estatura durante la niñez y adultez de forma de minimizar las limitaciones físicas. La rhGH ha demostrado mejorar la talla adulta en promedio entre 5 a 8 cm. Sin embargo es importante mencionar que la eficacia es variable dependiendo de la edad de inicio del tratamiento, el tiempo total de tratamiento, la talla previa al inicio, la dosis y la talla parental.

El tratamiento con rhGH estará a cargo del endocrinólogo pediatra, quien evaluará cada caso individualmente, decidirá si la paciente requiere alguna intervención específica y conversará con la familia acerca de los potenciales riesgos y beneficios.

El tratamiento con rhGH no interfiere ni contraindica ninguna de las prácticas pediátricas habituales como la aplicación de las vacunas o el uso de antitérmicos o antibióticos. Si bien el especialista se encargará del monitoreo clínico y bioquímico de todos estos aspectos, el conocimiento por parte del pediatra sin duda favorece el seguimiento de la paciente.

Con el apoyo y la atención médica adecuados, las personas con Sindrome de Turner pueden alcanzar su máximo potencial con una mejor calidad de vida. El reconocimiento temprano del síndrome facilita su diagnóstico y permite la pesquisa de co-morbilidades.

Síndrome de Turner y Fertilidad

El 96% de las mujeres con síndrome de Turner tienen problemas de fertilidad debido a la falta de desarrollo sexual y al fallo ovárico precoz.

La existencia de Turner mosaicos explica la aparición de menstruaciones, ovulación e incluso embarazo espontáneo, aunque la duración de la vida reproductiva es muy corta, probablemente por la disminución en el número de folículos.

Las pacientes que logren embarazo de forma natural tienen mayor probabilidad de tener hijos con síndrome de Down, síndrome de Turner u otras alteraciones cromosómicas. Por lo tanto, lo más recomendable es que recurran a una asesoría genética pre-concepcional y terapias de reproducción asistida para lograr la maternidad.

Las dos opciones posibles de realizar son:

• ICSI con diagnóstico genético preimplantacional (PGT-A), en donde es posible seleccionar los embriones sanos, sin ninguna alteración cromosómica, para que tenga lugar un embarazo viable y sin riesgo de malformaciones fetales. Este tratamiento está indicado para pacientes con síndrome de Turner mosaico que tienen función ovárica.
• Donación de ovocitos (ovodonación), es el tratamiento más adecuado y que ofrece mayor tasa de éxito para estas pacientes, sobre todo para aquellas que no puedan aportar óvulos propios por falta de funcionamiento de su ovario.

Fuentes: fecundart.org, buenosaires.gob.ar

Otras efemérides

● 1963. Martin Luther King pronuncia su discurso más famoso, a la vez que una de las piezas oratorias más célebres del siglo XX. El líder de los derechos civiles congrega a un millón de personas en Washington. Al momento de hablar y plantear un país sin racismo, repite varias veces la frase que dio título al discurso: “Yo tengo un sueño”.

● 1987. Muere el director de cine John Huston a los 81 años. Comenzó como guionista y su salto a la dirección fue con El halcón maltés. Le siguieron, entre otros títulos, El tesoro de la Sierra Madre, La jungla de asfalto, La reina Africana, Moby Dick y El honor de los Prizzi.

● 2004. Jornada histórica para el deporte argentino en los Juegos Olímpicos de Atenas. La selección de fútbol derrota a Paraguay 1 a 0 y se queda con la primera medalla de oro para el país desde 1952. Por la tarde, el básquet consigue la segunda presea dorada con la victoria ante Italia por 84 a 69.

● 2004. El escritor Isidoro Blaisten fallece a los 71 años. Nacido en Concordia, Entre Ríos, fue un maestro del cuento, caracterizado por un fino humor. El mago, Dublín al sur, Cerrado por melancolía y Al acecho se cuentan entre sus principales colecciones de relatos. Poco antes de su muerte publicó su única novela, Voces en la noche. También fue autor del ensayo Anticonferencias. 

● 2009. Los hermanos Liam y Noel Gallagher discuten en la previa de un concierto de Oasis en las afueras de París. No salen a tocar y los organizadores informan que Noel les ha dicho que el grupo no existe más. Es el fin de una de las bandas más exitosas de rock, que tres meses antes había tocado en la Argentina. Formada en Manchester en 1990, Oasis destacó en la escena del rock inglés, con millones de discos vendidos. El grupo de los hermanos Gallagher grabó ocho álbumes de estudio. Sin Noel, los antiguos miembros de la banda formaron Beady Eye, que duró hasta 2014.

Día Nacional del Archivero, en conmemoración de la creación, en 1821, del Archivo General de la Nación.